胡桃夹综合征多发生在男孩身上

胡桃夹综合征（nutcracker syndrome，唐氏桃夹NCS），综合征出征胡综合征多即左肾静脉压迫综合征，生多身上又称胡桃夹现象，久表好发于青春期至40岁左右的现特男性，儿童发病分布在4～7岁，发生多发年龄见于13～16岁。男孩是唐氏桃夹左肾静脉受压引起的一系列临床综合征。主要表现为血尿和蛋白尿。综合征出征胡综合征多其他表现有直立不耐受、生多身上腰痛、久表性腺静脉曲张、现特胃肠道症状、发生急性失血性贫血及肾静脉血栓表现。男孩胡桃夹综合征临床症状不典型，唐氏桃夹有以上标现的需警惕。对于有临床症状者进一步行血管影像学检查有助于确诊。对胡桃夹综合征患者治疗的目的一方面预防肾脏损害，另一方面改善症状缓解患儿痛苦。根据病情确定治疗方案，绝大多数患儿保守治疗可恢复，但病情严重者需手术干预。手术干预可有效治疗胡桃夹综合征，开放手术仍为主要治疗方法。

一、初次面诊

患儿在我院产科出生后皮肤青紫1小时，为进行治疗转入我科。当时患儿哭声尚洪亮，无抽搐等表现，给予吸氧后症状有所好转。

孩子父亲告诉我，患儿母亲曾有一次生育史，这是第二胎，第一胎为21三体患者。母亲在怀孕期间无射线、毒物接触史，无妊高症病史。该患儿出生时身长48cm，体重2650g，产检时完善高通量测序染色体畸变检测提示胎儿21三体嵌合型，胎儿超声提示左室强光点。孕38+5周后顺产。有家族史：姐姐为21三体患者。家族中无其余智力运动发育落后者。那么该患儿的21三体综合征的患病原因逐渐明朗，是由于遗传因素所导致，第一胎是唐氏综合症，那么第二胎患唐氏综合症风险将增加1.5%，所以再生一胎为唐氏综合征的几率大大提高。

二、治疗经过

患儿转入我科后进行体格检查发现，该患儿眼距稍宽，左手通贯，小指内弯。听诊得知心音尚有力，心律齐，可闻及III/6级杂音。四肢肌力、肌张力可。余查体未见明显异常。

产检时进行了胎儿高通量测序染色体畸变检测，结果显示47，XN，+21[10%]/46，XN[90%]。若是其他染色体异常疾病，如9p三体等，也可见通贯掌、先天性心脏病等表现，与21三体有相似之处，但患儿在胎儿期完善检查即提示为21号染色体异常，故不支持其他染色体疾病。结合小儿查体显示眼间距稍宽，左手通贯掌，小指内弯。染色体核型分析提示，故临床诊断为嵌合体唐氏综合征。

患儿转入我科后立即给予面罩氧气吸入治疗，患儿皮肤青紫症状有所好转，生命体征平稳后出院。

三、治疗效果

给予患儿吸氧后，患儿青紫状况有所缓解，患儿生命体征平稳后出院。唐氏综合征并无特殊治疗方式，患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，因此在日常生活中应注意防范，定期进行体检，如有不适，及时就诊。

四、注意事项

1、家长应注意患儿发育情况，如出现心前区隆起致胸廓畸形，紫绀、晕厥、水肿等状况，应立即就诊，患儿体重达到5公斤时，到心外科就诊；

2、患儿抵抗力较弱，应保持环境清洁卫生，积极预防感染性疾病和各种传染病；

3、定期带患儿进行体检和心功能监测，出现异常及时治疗；

五、个人感悟

该患儿为嵌合体唐氏综合征，但嵌合比例较低，预后相比经典型的要好。研究显示，遗传因素以及孕妇高龄为唐氏综合征的主要原因。若家族有遗传史，那么少数有生育能力的女性患者，其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。另外还有环境因素、病毒感染等，也可能引起染色体异常，所以也提醒我们，在怀孕期间应注意周边环境的安全，在合适的年龄生育并且积极进行产前筛查和遗传咨询，尤其是大龄产妇更要注意。