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确诊马凡氏综合征必须做基因检重庆有做供卵的吗测吗,胸片肺部阴影,结核分枝杆菌基因DNA检测确诊肺结核

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一、马凡初次面诊

老陈是氏综一名教师,平时工作比较辛苦,合征核分核压力也较大,必须部阴再加上前一阵子天气不太稳定,做基枝杆着了凉。因检影结因老陈以为只是测胸普通的感冒,吃了几天感冒灵颗粒,片肺并没有当回事。菌基检测这几天咳嗽有些加重,肺结全身乏力的确诊确诊情况比较明显,于是马凡选择来医院看看。

老陈告诉我,氏综他最近总是合征核分核莫名地出汗,有时还会觉得全身乏力。我说陈老师,您别急,我给您仔细检查一番,咱们根据检查结果再做结论。在简单地了解了老陈的病史以后,我为老陈进行了一系列的体格检查。患者一般情况好,左右两侧胸部听诊均呼吸音粗,可闻及不同程度的湿性啰音,其余检查无异常。胸部螺旋CT显示,老陈的右肺上叶后段有团片状密度增高影,左肺下叶有少许条索影,同时伴有双下肺局部增厚粘连,以肺结核待查入院治疗。

图1:患者胸部CT检查

二、治疗经过

为了进一步明确诊断,我告诉老陈,需要采集他晨起、即时、夜间三个不同时间段的痰液进行涂片检查,同时告诉老陈留痰前先用温水漱口,然后屏气用力来咳嗽,这种方法可以让气管内深部的痰液咳出,使检查结果更为准确。结果三次痰液涂片检查均未查出结核抗酸杆菌。可能是由于部分肺结核患者的病灶所在位置未与气管支气管相通,因此也会出现痰液中检测不出结核抗酸杆菌的情况。

为了进一步明确诊断,我对老陈说,需要通过结核分枝杆菌基因DNA检测,通过纤维支气管镜检取肺泡灌洗液进行特殊细菌涂片检查,明确诊断的同时也能确定细菌的类型,这样才能进行针对性的治疗。但这是一项自费项目,老陈表示理解,同意做这项检测。

老陈的检测结果为结核分枝杆菌基因DNA检测结果检出(极低),说明他感染的细菌的确是结核抗酸杆菌。同时DNA检测报告还指出:抗结核药物利福平耐药基因检测结果为敏感,说明患者感染的结核抗酸杆菌属于敏感菌,通过使用利福平等一线抗结核药物治疗有效。

由于肺结核属于慢性消耗性疾病,我们给予老陈的治疗方案长达半年,前两个月服用异烟肼、利福平、吡嗪酰胺、乙胺丁醇等四种药物进行强化治疗,同时加了谷胱甘肽片予以保肝辅助治疗。后四个月采用异烟肼、利福平进行继续治疗。

图2:结核菌病原体用药指导基因检测结果

三、治疗效果

老陈入院后认真配合检查,住院19天,老陈说全身乏力的情况明显得到了改善,汗出得也没有以前那么多了,咳嗽咳痰的情况也消失了。

6个月后,老陈再次到我院复查胸部CT,与上一张胸部CT病灶对比明显出现吸收的情况。部分病灶还出现钙化灶,意思就是老陈的肺结核病灶已经转为陈旧性没有致病性,痰液涂片复查为阴性,综合分析得出,肺结核治愈,可以停止服药。

四、注意事项

1、日常工作要注意多休息、多喝水、尽量避免劳累和受凉。

2、由于老陈的职业是教师,工作应尽量减少压力,保持愉悦的情绪,让身体有一个良好的抵抗力环境。

3、清淡饮食,多吃富含维生素和微量元素的蔬菜和水果,比如:萝卜、菠菜、青菜、梨、苹果、西瓜等。

4、不要随地吐痰,将痰液吐在专门的容器中统一处置。不要对着别人打喷嚏、咳嗽,防止细菌的传播。

五、个人感悟

患者是继发性肺结核,并伴有肺部阴影待查住院。对怀疑肺结核的患者可以进行痰抗酸杆菌涂片和分枝杆菌培养,可反复多次进行;并进行X线胸片检查,必要时行胸部CT扫描和支气管镜检查或组织病理学检查。痰抗酸杆菌涂片阳性或(和)分枝杆菌培养阳性结合肺部病变,肺结核的诊断不难得出。但对于多次痰抗酸杆菌涂片阴性的患者,可以通过纤维支气管镜检,取肺泡灌洗液进行特殊细菌涂片检查。

肺结核是由结核杆菌侵入人体后,所引起的肺部慢性感染性疾病。随着近些年科学技术的发展,临床上有效药有十多种,只要早期发现,正规治疗,肺结核是可以治愈的。肺结核可防可控不可怕,需要每个人的一起努力。

什么叫唐氏综合征

唐氏综合征又称先天愚型,主要是因染色体异常导致的,患儿会出现明显的特殊面容体征、智力低下等不良症状。

唐氏综合征属于染色体遗传性疾病,主要是因21号常染色体数目异常导致的,患儿可表现为头小、眼距宽、表情呆滞、外耳小、智力低下、生长发育迟缓等;还可能伴发畸形,部分男孩可有隐睾,部分女孩可无月经,约50%的患儿可存在先天性心脏病。

唐氏综合征尚无有效的治疗方法,主要针对并发症和并发畸形进行治疗。如果存在先天性心脏病、胃肠道畸形,可以进行手术矫治。

为了预防唐氏综合征,怀孕前要进行孕前检查,怀孕之后也要定期进行孕检,在怀孕16~18周左右时可以进行唐氏筛查,能够判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度,以保障优生优育。

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