孩子面色发白，地中动不想动，海贫会生要警惕地中海贫血

一、试管初次面诊

某当天天气晴朗，出健我在门诊坐诊，康宝吴女士带着3岁的宝孩不想儿子走进诊室，吴女士忧心忡忡地说：“医生，面色我儿子今年三岁了，发白平时活泼爱动，惕地近半个月，中海我发现他总喜欢在床上躺着，贫血也不出门玩，地中动我以为是海贫会生和小朋友闹别扭就没放在心上，这两天我发现儿子食欲也不太好，试管仔细观察之后发现他脸色有点儿发白，出健眼白有点儿发黄，赶紧来医院找您看一下。”听完吴女士的叙述之后，我转向小患者检查之后安慰吴女士别担心，等检查结果出来看看是什么情况，血液检查显示（如下图所示）：Hb-A区带下降，Hb-F区带和Hb-A2区带数值有所上升，其他检查结果没有异常，提示可能是地中海贫血症。因为小孩太小，我建议吴女士带儿子住院治疗观察。

二、治疗经过

我先与吴女士沟通了一下孩子的病情，告诉她这种疾病的基本医疗知识，这种疾病是因为红细胞内血红蛋白的数量和质量异常导致红细胞寿命缩短的一种先天性贫血，目前此病还没有明确可以根治的治疗手段，幸好这次发现及时，没有出现严重的并发症，建议先通过药物治疗观察病情，我给出的治疗意见是：口服地拉罗司＋适当地补充叶酸，给予维生素B2，以达到刺激维生素B6的代谢，从而改善贫血，缓解患者的病情。同时，我告诉吴女士不要害怕，要引导孩子积极配合治疗，给孩子树立榜样，用乐观向上的情绪去面对病魔。

三、治疗效果

因为吴女士发现孩子身体异常及时就医，再加上后期积极地住院治疗，使患儿病情得到很好的控制。吴女士在治疗期间耐心地陪伴儿子，使孩子可以很好地配合护士按时用药，日常护理上也是谨遵医嘱，患儿在住院治疗之后病情得到了很好的控制，贫血症状有所改善，面色恢复正常，食欲上升，顺利出院。但是，地中海贫血是一种先天性贫血，目前此病还没有明确可以根治的治疗手段，所以我建议吴女士出院后也要定期带儿子门诊随访，平时注意孩子身体的异常，有任何问题请及时就医。

四、注意事项

1、定期复查：定期前往医院门诊复查血常规、铁蛋白等项目，同时也要注意孩子的生长发育及骨发育是否有所影响，及时发现及时就诊。本文吴女士在孩子出院后积极配合医生治疗，带领儿子定期门诊随访，日常生活中悉心照顾患儿，预后很好。

2、预防感染。因为地中海贫血的患儿一般比正常孩子更容易感染疾病，所以日常生活中一定注意加以防范。

3、日常饮食：清淡饮食，营养均衡，摄入足够的钙、锌和维生素D，可以适当地补充叶酸，给予维生素B2，预防巨幼红细胞性贫血。同时注意：氧化性药物（如乙酰水杨酸等）会加重贫血的症状，所以地中海贫血的患者要避免服用此类药物。

五、个人感悟

1、积极预防。结婚前，男女双方可以到正规医疗机构进行婚前的遗传咨询，怀孕期间，一定要坚持定期孕检，不要大意。

2、家长平时应该多注意孩子的身体健康和心理健康，出现问题，应该尽快到医院请专科医生进行治疗，一旦耽误治疗，病情发展之后，后悔莫及。本文的吴女士在发现儿子脸色发白食欲不好之后及时就医，及时发现疾病，积极配合医生治疗，最后患儿恢复很好。

3、小孩因为免疫力低下很容易生病，此时家长不要担心焦虑，要给孩子树立良好的榜样，认真对待疾病，引导孩子积极配合医生按时按量吃药治疗，日常生活中，引导孩子养成良好的作息习惯，带领孩子适当锻炼身体，提高身体免疫力，日常饮食上多注意营养均衡。本文的吴女士在女儿生病期间一直耐心照顾儿子，使患儿后期的预后很好。

一、初次面诊

2022年6月份的一天，我正在医院的门诊坐诊，只一名大约七八岁的小男孩在妈妈的陪同下走进来。他看上去皮肤很苍白。进来后他妈妈告诉我他儿子在一个多月前在当地医院的体检当中发现血红蛋白严重偏低。于是今天她带着孩子过来就诊。我对患者进行了查体，发现患者的神志清楚，发育正常，但是皮肤和嘴唇看上去没有什么血色。心肺功能和肠道功能听诊基本没有异常，肝脾和腹部触诊没有包块。对他进行了血常规检查，发现血红蛋白数值只有62，提示有中度贫血。对患者进行了地中海贫血基因突变检测，发现有β地中海贫血常见点突变，可以确诊为地中海贫血。

二、治疗经过

患者的妈妈对于诊断结果非常担心，急切地问我这个到底严不严重，难不难治。我于是安慰她目前患者是中度贫血，病情还是比较稳定，而且没有其他并发的症状，所以不需要太担心，只需要针对贫血症状给予相应的药物就可以获得比较好的治疗效果。治疗费用方面也不需要太担心，不会很高。但是这个地中海贫血根源还是在于基因突变，想要达到根治的效果，难度比较大，而且在目前这种情况下没有必要。最好的办法还是通过长期服药来控制病情，也能够保证患者有比较高的生活质量。患者妈妈听了之后才放下了心，表示理解和支持治疗方案。于是我给予了患者口服药物叶酸和维生素B12治疗。

（下图为患者治疗费用清单）

三、治疗效果

通过口服叶酸和维生素B12，患者的贫血症状得到改善，血红蛋白有明显的升高，血红蛋白浓度上升，也没有出现其他的并发感染。患者的精神变好了，脸色和嘴唇的颜色明显变得红润有光泽，也没有出现乏力的现象和其他的不适。饮食和睡眠都很正常。患者妈妈对于治疗的效果感到很满意。我对她叮嘱了一下以后的注意事项，她表示非常感谢。药物费用一共为30.2元，另外加上实验室诊断费用639元和病理诊断费用70元，总共的花费是739.2元。

四、注意事项

1、不要进行过于剧烈的运动或者活动，可以做一些轻缓的活动，有助于增强身体的抵抗力；要多进行户外活动，呼吸新鲜空气，日常生活中药注意保暖，避免着凉感冒。

2、饮食方面要注意营养的丰富和均衡，不要吃油腻、辛辣、刺激的食物；不要吃生冷、不卫生的食物；少吃多餐，规律进食；多吃富含维生素的新鲜水果和蔬菜，可以促进身体的新陈代谢；多吃富含高蛋白的蛋类，奶类，肉类，豆类等等，可以给身体提供更充分的营养。

3、遵医嘱服药，如果有不适，可以随时就诊。

五、个人感悟

地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或者缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或者完全缺失所引起的慢性溶血性贫血，是一种临床上很常见的遗传基因缺陷疾病，一般夫妻双方结婚前，应当到妇幼保健院等机构进行婚前咨询，可以判断双方是否适合结婚生育。另外在怀孕期间也要进行产前检查，抽血进行基因和血液学诊断，一般都可以在胎儿分娩前检查出相关的疾病，并进行干预，避免患儿的出生给家庭和社会带来负担。